基因测序是什么
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1、宏基因组学（Metagenomics）又叫微生物环境基因组学、元基因组学。它通过直接从环境样品中提取全部微生物的DNA,构建宏基因组文库，利用基因组学的研究策略研究环境样品所包含的全部微生物的遗传组成及其群落功能。
2、它是在微生物基因组学的基础上发展起来的一种研究微生物多样性、开发新的生理活性物质（或获得新基因）的新理念和新方法。
3、其主要含义是：对特定环境中全部微生物的总DNA（也称宏基因组，metagenomic）进行克隆，并通过构建宏基因组文库和筛选等手段获得新的生理活性物质；或者根据rDNA数据库设计引物，通过系统学分析获得该环境中微生物的遗传多样性和分子生态学信息。
1、高通量基因测序检查俗称无创DNA，即抽取孕妇静脉血，进行胎儿染色体的检查，目前进行该项检查的孕妇数目逐渐增多。无创DNA检查具有一定的适应症，符合适应症的孕妇需遵医嘱进行检查。
2、高通量基因测序产前筛查相比血清学产前筛查，费用较为昂贵，约为1900元，筛查率和准确率更高，21-三体筛查的准确率一般可达95%。
1、基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。
2、基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。
1、基因检测方法wes已广泛应用于罕见遗传病的辅助诊断和治疗指导。相较于传统基因检测技术，全外显子组检测（WES）可一次性检测人类基因组中约20,000个与疾病相关的候选基因。
2、贝瑞基因推出的WES检测可将诊断率提高至50%，远高于传统检测15%-25%的诊断率。
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